La Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) y el Broad Institute han desarrollado una herramienta innovadora llamada LitVar 2.0. Esta herramienta permite a los investigadores buscar y recuperar información específica de variantes de estudios relevantes en la literatura, con anotaciones de conceptos relacionados, como enfermedades. Utilizando la inteligencia artificial, LitVar 2.0 supera varias limitaciones observadas en los motores de búsqueda basados en palabras clave existentes, proporcionando resultados más precisos y completos. Además, LitVar 2.0 ofrece acceso a información de variantes genómicas de la literatura biomédica, minando los 27 millones de resúmenes de PubMed y más de un millón de artículos de texto completo de PMC.

Cómo usar LitVar 2.0

Para buscar variantes en LitVar 2.0, hay dos cuadros de búsqueda. Uno para ingresar el gen y/o variante de interés, y el otro para cualquier otra palabra clave de texto. A medida que comienzas a ingresar una consulta en el cuadro de búsqueda de genes/variantes, se te sugerirán varias opciones de autocompletado para seleccionar. Una vez que se realiza una selección, puedes proceder con los resultados de la búsqueda y se recuperarán todas las publicaciones que coincidan con la variante de interés. Además de la búsqueda de variantes en el primer cuadro, puedes continuar ingresando palabras clave adicionales en el segundo cuadro de búsqueda de texto para reducir aún más los resultados de tu búsqueda. Al examinar las publicaciones devueltas, puedes encontrar conceptos biológicos previamente anotados (que se muestran en color), así como conceptos que coinciden con la consulta (que se muestran con un fondo de color). Cada color corresponde a un concepto biológico diferente: variante, gen, enfermedad o sustancia química. A partir de mayo de 2023, LitVar 2.0 indexa aproximadamente 15 millones de variantes únicas encontradas en toda la literatura biomédica y está vinculado en recursos como dbSNP, ClinVar y ClinGen.