La epilepsia es una manifestación común en los errores congénitos del metabolismo, con gravedad y respuesta al tratamiento variables.
Con el fin de determinar su incidencia y características en enfermedades metabólicas se realizó una revisión retrospectiva de bases de datos de neuropediatría y metabolismo. Los datos recogidos son tipo de crisis, edad de inicio y refractariedad.
Se encontraron:
Dos casos de tres (66 %) con defecto del cofactor del molibdeno y encefalopatía epiléptica neonatal;
Tres epilepsias sensibles a las vitaminas: déficit de piridoxamina sulfato oxidasa, déficit de antiquitina y de biotinidasa, de comienzo precoz y buen control de crisis con biotina;
Una homocistinuria, con inicio tardío y politerapia;
Una enfermedad de Menkes de difícil control;
Dos déficits de GLUT-1 con ausencias y descargas generalizadas en el electroencefalograma;
cinco (33 %) peroxisomales en monoterapia, salvo una sospecha de déficit de biogenia de peroxisomas;
13 (34 %) lisosomales;
un trastorno de la glucosilación, con espasmos infantiles y refractario;
siete (8,5 %) aminoacidopatías/acidurias orgánicas, uno con espasmos infantiles (acidemia propiónica), tres con hiperglicinemias no cetósicas con encefalopatía epiléptica neonatal, uno con monoterapia (leucinosis) y dos (3,3 %) con hiperfenilalaninemias no cribadas;
y cinco (20 %) mitocondriales, la mayoría con déficit de la fosforilación oxidativa.
El diagnóstico de epilepsia metabólica precisa un alto índice de sospecha en enfermedades no cribadas. La semiología de las crisis y los datos en el electroencefalograma no son característicos, pero algunos datos clínicos, como el inicio precoz y la refractariedad, de neuroimagen y ciertos marcadores bioquímicos pueden orientar.
Aunque los estudios genéticos son cada vez más rentables en la epilepsia, se deben seguir buscando biomarcadores más precoces y probar ensayos terapéuticos dirigidos.
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