La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea, caracterizada por la aparición de una tríada clínica (tríada de Vogt): retraso mental, convulsiones y lesiones cutáneas (adenoma sebáceo). Presenta hallazgos intracraneanos típicos que permiten orientar su diagnóstico.
El presente artículo tiene como propósito mencionar, describir y dar ejemplos de los hallazgos intracraneanos característicos de la esclerosis tuberosa, utilizando imágenes provenientes de nuestra casuística.
La ET es un síndrome neurocutáneo que fue descrito por Bourneville en 18801 (por ello, también se la conoce como enfermedad de Bourneville). Es una entidad de herencia autosómica dominante, en la cual existe una mutación o deleción de dos genes: uno, localizado en el cromosoma 9, que se llama TSA 1 o CET 1; y otro, ubicado en el cromosoma 16, que se denomina TSA 2 o CET 22.
Esta enfermedad neurocutánea se caracteriza por la presencia de una tríada clínica (tríada de Vogt) compuesta por: retraso mental, convulsiones y lesiones cutáneas (adenoma sebáceo o también llamado angiofibroma facial). Los tres síntomas se encuentran en el 30% de los casos.
El diagnóstico del complejo de esclerosis tuberosa (CET) es clínico y para su detección se utilizan criterios mayores y menores3 (tabla 1). Teniendo en cuenta estos parámetros, se establece que el diagnóstico clínico es:
Definitivo: cuando se presentan dos criterios mayores o un criterio mayor y dos criterios menores.
• Probable: cuando existe un criterio mayor y uno menor.
• Posible: cuando se observa un criterio mayor o dos o más criterios menores.
En nuestro trabajo solo se detallan los hallazgos intracraneanos.
Dentro de los signos y síntomas neurológicos, las crisis convulsivas son las más frecuentes (82%). Estas pueden ser de cualquier tipo, excepto del denominado petit mal (ausencias).
En lo que respecta al retraso mental, este ocurre en el 48% de los casos y es posible que llegue a ser muy severo, principalmente en los pacientes que comenzaron con crisis convulsivas a una edad muy temprana. Existe una correlación entre el número y volumen de los túberes corticales, la edad de inicio de las convulsiones y el grado de retraso mental: cuanto antes aparecen los túberes corticales, más temprano comienzan las crisis convulsivas y, por ende, mayor es el retraso mental del paciente. El número y la localización anatómica de los túberes corticales pueden jugar un rol importante en el desarrollo del retraso mental4.
De todos modos, existen individuos con ET que nunca tuvieron una crisis y que su coeficiente intelectual es normal, así como también pueden presentarse otros hallazgos neurológicos, como hiperactividad, trastornos de conducta, autismo y déficit en la atención.
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Docampo J, Cabrini M, Bruno C, Morales C. Esclerosis tuberosa: evaluación de las lesiones intracraneanas. Rev Argent Radiol. [Internet] 2013; 77 (4) 275-283. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-argentina-radiologia-383-articulo-esclerosis-tuberosa-evaluacion-lesiones-intracraneanas-X0048761913603070
