El 6 de mayo es el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta. Este día es denominado simbólicamente como Wishbone day o Día del Hueso de la Suerte. La idea original de esta celebración surgió durante la Conferencia Australiana de Osteogénesis Imperfecta efectuada en mayo del 2008. La celebración de esta fecha tiene como objetivo concienciarnos sobre esta afección y lograr una mayor integración de las personas que la padecen a la sociedad, mayor acceso a oportunidades laborales, educativas y culturales.

La OI (huesos de cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la encargada de dar rigidez a los huesos. Como consecuencia los huesos se fracturan sin un motivo aparente. La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído.

Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación o cambio genético aleatorio. Su gravedad puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra.

En Cuba, se le brinda atención especializada a los padres y familiares de pacientes con esta condición genética. Para ello se crean espacios para compartir e interactuar los niños, adultos, padres, familiares, médicos y amigos de las personas que padecen OI, enfermedad genética que provoca fracturas óseas frecuentes, que causan dolor y discapacidad, dejando secuelas y disfunción del sistema musculoesquelético que pueden afectar la talla y hasta la función motora.

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético caracterizado, en la mayoría de los casos, por una alteración en la formación de colágeno, lo que le confiere una mayor fragilidad ósea y riesgo de fracturas.

Es un proceso de formación de tejido óseo producto de la activación de las células con capacidad de generar tejido óseo. Este mecanismo se produce durante el desarrollo embrionario, en la reparación de las fracturas y durante el crecimiento.

La transmisión de enfermedades a la descendencia, muchas veces puede evitarse. En la actualidad, los padres que sepan de su riesgo de trasmitir esta alteración a sus hijos, cuentan con la posibilidad de realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) basado en la selección de los embriones afectos.

La Biblioteca Virtual en Salud (BVS-Cuba) le propone revisar el artículo Characterization and functional analysis of the adipose tissue-derived stromal vascular fraction of pediatric patients with osteogenesis imperfecta. Para dilucidar si el tejido adiposo de los pacientes con OI puede utilizarse como injerto autólogo en el futuro, para eso se investiga si la condición genética subyacente altera las poblaciones celulares de SVF y la capacidad de diferenciación in vitro. El número de células viables fue comparable entre OI y controles, con cerca de 450.000 por gramo de tejido. Edad, sexo, tipo de OI, causante de enfermedades